新生兒苯丙酮尿癥怎么預(yù)防問(wèn)
1歲2025年03月30日 16:53:46
病情描述：
新生兒苯丙酮尿癥怎么預(yù)防
醫(yī)生回答(1) 答
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李昭鑄主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 向他提問(wèn)
苯丙酮尿癥是一種代謝疾病，本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
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