先天性膽道閉鎖病人多為進行性黃疸，大便逐漸呈泥色，有些病人有脂肪性腹瀉，大便不成形。病程中出現(xiàn)發(fā)熱、瘙癢、腹水、腹脹腫脹、下肢水腫、嘔吐、厭食、營養(yǎng)不良等癥狀，隨著病程的進展，門靜脈高壓癥逐漸出現(xiàn)，包括肝硬化、脾腫大、血細胞減少、反復膽道感染、胃腸道出血等，肝功能檢查顯示轉(zhuǎn)氨酶和膽紅素升高，影像學表現(xiàn)為膽道擴張和膽道閉鎖。