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地貧基因分型報(bào)告單是什么問(wèn)

40歲2025年04月01日 18:04:57
病情描述:

地貧基因分型報(bào)告單是什么

醫(yī)生回答(1)
  • 鮑立
    鮑立主任醫(yī)師

    北京積水潭醫(yī)院 向他提問(wèn)

    地中海貧血基因分型報(bào)告是用于檢測(cè)有沒(méi)有地中海貧血以及病因是否與遺傳基因有關(guān)的主要手段。

    地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血癥,具有家族聚集性。根據(jù)血紅蛋白珠蛋白鏈的異常類(lèi)型,該病癥可分為四種,其中最為常見(jiàn)的是α地中海貧血與β地中海貧血。若要確診地中海貧血,必須進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢查。

    本報(bào)告主要針對(duì)這兩種類(lèi)型地中海貧血的基因缺失和基因突變進(jìn)行檢測(cè)。若患者確實(shí)患有地中海貧血,報(bào)告將明確顯示檢測(cè)到的基因缺失和基因突變。反之,若未患有地中海貧血,則報(bào)告將顯示未檢測(cè)到這些基因的缺失或突變。

    一旦確診為地中海貧血,患者應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療建議。

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