家族性混合型高脂血癥表現(xiàn)有黃色瘤、早發(fā)性心血管疾病、其他表現(xiàn)。診斷有血脂檢查、基因檢測、家族史以及其他檢查。

一.表現(xiàn)

1.黃色瘤

可在眼瞼、肌腱、肘、膝、手指、足跟等部位出現(xiàn)，為黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹或結(jié)節(jié)，質(zhì)地柔軟，可大可小。

2.早發(fā)性心血管疾病

家族性混合型高脂血癥患者常較早發(fā)生心血管疾病，如冠心病、心肌梗死、腦卒中等。

3.其他表現(xiàn)

部分患者可能出現(xiàn)脂肪肝、胰腺炎等并發(fā)癥。

二.診斷

1.血脂檢查

血清TC、TG、HDL-C水平升高是診斷家族性混合型高脂血癥的重要依據(jù)。

2.基因檢測

通過基因檢測可以明確有沒有相關(guān)基因突變，有利于確診。

3.家族史

患者的家族中有類似血脂異常的成員，對診斷有重要提示作用。

4.其他檢查

如腹部超聲、心電圖等，可幫助發(fā)現(xiàn)其他潛在的并發(fā)癥。

需要注意的是，家族性混合型高脂血癥的診斷需要綜合考慮臨床表現(xiàn)、血脂水平、基因檢測和家族史等因素。對于疑似患者，應及時就醫(yī)，進行詳細的檢查和評估。