新生兒初篩地貧陽(yáng)性怎么回事問(wèn)
新生兒初篩地貧陽(yáng)性怎么回事
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王萍副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問(wèn)
地貧是一種遺傳性溶血性疾病,重型地貧患兒需長(zhǎng)期輸血和排鐵治療,給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。新生兒初篩地貧陽(yáng)性需及時(shí)基因檢測(cè),明確診斷。地貧基因攜帶者或輕型地貧患者通常無(wú)需特殊治療,但需定期產(chǎn)前檢查。重型地貧需遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。有地貧家族史的夫婦懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)。地貧的診斷和治療需專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)。
地貧是一種遺傳性溶血性疾病,重型地貧患兒可能需要長(zhǎng)期輸血和排鐵治療,給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。如果新生兒初篩地貧陽(yáng)性,需要及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè),以明確診斷。
如果基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)為地貧基因攜帶者或輕型地貧患者,通常不需要特殊治療,但需要定期接受產(chǎn)前檢查,以確保胎兒的健康。如果基因檢測(cè)結(jié)果為重型地貧,需要及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,以決定是否繼續(xù)妊娠。
需要注意的是,地貧基因攜帶者或輕型地貧患者通常沒(méi)有明顯癥狀,但他們可能會(huì)將地貧基因遺傳給下一代。因此,對(duì)于有地貧家族史的夫婦,在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)非常重要。此外,地貧的診斷和治療需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo),患者應(yīng)遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
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