唐氏篩查是評(píng)估胎兒患21-三體等綜合征風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前篩查方法，分孕早期（11-13周+6天，測(cè)NT及PAPP-A等）和孕中期（15-20周，測(cè)AFP等指標(biāo)），操作包括采血、檢測(cè)、風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，結(jié)果分低、臨界、高風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)需常規(guī)產(chǎn)檢，臨界需進(jìn)一步檢，高風(fēng)險(xiǎn)要無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺確診，高齡、有異常孕產(chǎn)史、體重異常孕婦有不同注意事項(xiàng)。

一、唐氏篩查的定義

唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重等信息，來(lái)評(píng)估胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度的產(chǎn)前篩查方法。

二、唐氏篩查的時(shí)間

1.孕早期唐氏篩查：

時(shí)間為懷孕11-13周+6天。此階段通過(guò)超聲測(cè)量胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度（NT），同時(shí)結(jié)合孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）等指標(biāo)進(jìn)行聯(lián)合篩查。NT增厚與胎兒染色體異常相關(guān)，PAPP-A水平降低也提示胎兒患唐氏綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)可能增加。

2.孕中期唐氏篩查：

一般在懷孕15-20周進(jìn)行。主要檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inh-A）等指標(biāo)。不同孕周這些指標(biāo)的正常范圍不同，通過(guò)特定的公式計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)值。

三、唐氏篩查的操作步驟

1.樣本采集：

抽取孕婦的靜脈血。一般抽取2-5毫升左右的血液，不需要空腹，進(jìn)食不會(huì)影響血清中相關(guān)指標(biāo)的含量，所以孕婦可以正常飲食后前往醫(yī)院采血。

2.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：

實(shí)驗(yàn)室會(huì)對(duì)采集到的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)，測(cè)定血清中各項(xiàng)指標(biāo)的具體數(shù)值。

3.風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算：

根據(jù)孕婦的孕周、年齡、體重以及血清學(xué)檢測(cè)的指標(biāo)結(jié)果，通過(guò)專門的唐氏篩查軟件或公式進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，得出胎兒患唐氏綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)率。

四、唐氏篩查結(jié)果的解讀

1.低風(fēng)險(xiǎn)：

表示胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低，但并不是絕對(duì)不會(huì)患病，只是風(fēng)險(xiǎn)概率處于較低水平。孕婦仍需要按照常規(guī)的產(chǎn)檢流程進(jìn)行后續(xù)的孕期檢查。

2.臨界風(fēng)險(xiǎn)：

風(fēng)險(xiǎn)值處于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間。這意味著胎兒有一定的患病可能性，但概率不是很高。此時(shí)可能需要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）或羊水穿刺等檢查來(lái)明確診斷。

3.高風(fēng)險(xiǎn)：

提示胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高，但高風(fēng)險(xiǎn)并不等同于胎兒一定患病，只是需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來(lái)確診胎兒是否真的存在染色體異常。

五、特殊人群的注意事項(xiàng)

1.年齡較大的孕婦：

年齡≥35歲的孕婦屬于高齡孕婦，唐氏篩查的準(zhǔn)確性相對(duì)降低。對(duì)于高齡孕婦，可能更傾向于直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)或羊水穿刺，因?yàn)殡S著年齡增加，胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)本身就升高，唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)高齡孕婦的提示意義與年輕孕婦不同，需要更精準(zhǔn)的檢查來(lái)明確胎兒情況。

2.有過(guò)異常孕產(chǎn)史的孕婦：

如有既往分娩過(guò)染色體異?；純旱脑袐D，再次懷孕時(shí)唐氏篩查的意義和處理方式可能不同。這類孕婦更需要詳細(xì)咨詢醫(yī)生，可能需要更早進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷檢查，因?yàn)樵俅伟l(fā)生胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。

3.體重異常的孕婦：

體重過(guò)輕或過(guò)重的孕婦可能會(huì)影響血清學(xué)指標(biāo)的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性。對(duì)于體重過(guò)輕的孕婦，可能需要考慮是否需要調(diào)整檢測(cè)方法或結(jié)合其他檢查來(lái)綜合評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)；體重過(guò)重的孕婦，同樣可能因?yàn)樯眢w代謝等因素導(dǎo)致血清指標(biāo)出現(xiàn)偏差，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況來(lái)考量后續(xù)的檢查方案。