無創(chuàng)DNA主要檢測胎兒常見染色體非整倍體異常情況包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，21-三體綜合征由第21號(hào)染色體多一條致患兒有特殊面容、智力低下等問題且孕婦年齡影響其風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA檢測準(zhǔn)確性高可評估風(fēng)險(xiǎn)；18-三體綜合征因18號(hào)染色體三體致患兒發(fā)育遲緩等大多早期死亡，無創(chuàng)DNA檢測依據(jù)胎兒游離DNA判斷；13-三體綜合征因13號(hào)染色體多一條致患兒有多種畸形多數(shù)不久死亡，孕婦特殊病史會(huì)升高胎兒風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA檢測可提供檢測數(shù)據(jù)助評估。

無創(chuàng)DNA即無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，主要是檢測胎兒是否患有21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）這三種常見的染色體非整倍體異常。

1.21-三體綜合征

相關(guān)情況：21-三體綜合征是由于第21號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的先天性染色體異常疾病?；純和ǔ＞哂刑厥饷嫒荩缪劬鄬?、鼻根低平、眼裂小、舌常伸出口外等，還伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等問題，同時(shí)常合并多種器官畸形。無創(chuàng)DNA通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA，分析胎兒是否存在21號(hào)染色體三體的情況，其檢測該項(xiàng)目的準(zhǔn)確性較高，能有效篩查出胎兒是否患有21-三體綜合征。

年齡等因素影響：孕婦年齡是一個(gè)相關(guān)因素，隨著孕婦年齡的增加，胎兒患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)相應(yīng)升高，而無創(chuàng)DNA檢測可以為不同年齡的孕婦提供關(guān)于胎兒是否存在21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評估。對于高齡孕婦（年齡≥35歲），無創(chuàng)DNA檢測是一種重要的篩查手段，能幫助這類孕婦更早地了解胎兒是否存在染色體異常情況。

2.18-三體綜合征

相關(guān)情況：18-三體綜合征是因18號(hào)染色體三體引起的遺傳疾病?；純荷L發(fā)育嚴(yán)重遲緩，體格、智能發(fā)育明顯落后，枕部突起，clenchedhand（拳緊握，第3、4指緊疊于第2、5指上）和rocker-bottomfeet（搖椅底足，足跟向后突出，前足跖屈）是其典型的臨床特征，大多在嬰兒早期死亡。無創(chuàng)DNA檢測可通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA來判斷胎兒是否患有18-三體綜合征，為產(chǎn)前篩查提供重要依據(jù)。

生活方式等因素影響：目前并沒有明確的生活方式因素會(huì)直接導(dǎo)致18-三體綜合征的發(fā)生，但孕婦的健康狀況、是否接觸有害環(huán)境因素等間接因素可能會(huì)影響胎兒的健康。無創(chuàng)DNA檢測不受孕婦生活方式中一些非直接導(dǎo)致染色體異常因素的干擾，主要依據(jù)的是胎兒染色體的游離DNA情況進(jìn)行檢測。

3.13-三體綜合征

相關(guān)情況：13-三體綜合征是由于13號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的疾病。患兒具有嚴(yán)重的智力低下、特殊面容（如小頭、前額低斜、前腦無裂畸形、小眼、虹膜缺損、唇裂腭裂、耳位低等）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、多指（趾）等多種畸形表現(xiàn)，多數(shù)患兒在出生后不久死亡。無創(chuàng)DNA檢測能夠檢測胎兒是否存在13號(hào)染色體三體的情況，幫助醫(yī)生和孕婦了解胎兒患13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

病史等因素影響：如果孕婦有過染色體異?；純旱纳返认嚓P(guān)病史，那么胎兒患13-三體綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)相對升高，無創(chuàng)DNA檢測可以在這種有特殊病史的情況下，為評估胎兒是否存在13-三體綜合征等染色體異常提供重要的檢測數(shù)據(jù)，以便孕婦和醫(yī)生進(jìn)一步采取相應(yīng)的措施，如后續(xù)可能需要進(jìn)行羊水穿刺等進(jìn)一步確診檢查。