先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱(chēng)。先天性代謝缺陷病種類(lèi)繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。
一切細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴(lài)不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程，這種過(guò)程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類(lèi)多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。