苯丙酮尿癥 綠色 十 一 一
酪氨酸血癥 淡綠色 十 一 一
楓糖尿癥 海藍 十 一 一
組氨酸血癥 棕綠 ± 一 一
丙酸血癥 紫色 十 一 一
甲基丙二酸尿癥 紫色 + 一 一
同型胱氨酸尿癥 一 一 十 一
胱氨酸尿癥 一 一 十 一
粘多糖病 一 一 一 十
2.血液生化檢測 如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。
3.氨基酸分析 可進行血、尿液氨基酸分析，指征是：
①家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病患者;
?、诟叨葢岩蔀榘被?、有機酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿癥、高氨血癥、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等);
?、鄄幻髟虻哪X病(昏睡、驚厥、智能障礙等);
?、芗膊★嬍持委煴O(jiān)測。
4.有機酸分析 人體內的有機酸來源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、藥物等，可通過尿液、血漿、腦脊液等進行有機酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同氨基酸分析：
①不明原因的代謝異常;
?、谝稍\為有機酸或氨基酸病;
?、垡蔀橹舅岽x及能量代謝障礙
?、懿幻髟虻母未蟆ⅫS疸等;
?、莶幻髟虻纳窠浖∪饧膊?
?、薅嘞到y(tǒng)進行性損害等。
目前根據(jù)國家“母嬰保健法”的規(guī)定：已對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥展開新生兒期篩查，以期盡早確診和治療。有的地區(qū)開展了血紅蛋白病、有機酸尿癥的高危篩查，并正逐步擴大篩查范圍。