cdkl5綜合癥是由于X染色體上的細(xì)胞周期素依賴性激酶樣5基因突變引起的各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的統(tǒng)稱。cdkl5基因突變會導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)異常，而編碼的蛋白分布于人體所有組織中，會引起難治性癲癇、自閉癥、脊柱側(cè)突畸形等。大部分患兒生活無法自理，不能正常進(jìn)食、行走等，對正常的生活造成極大的影響。目前臨床上對于cdkl5綜合癥的治療沒有有效的治療方法，若是患者癥狀較輕，并遵醫(yī)囑按時服用藥物，不會對壽命造成較大的影響。