黏多糖貯積癥是因溶酶體中降解黏多糖的水解酶缺乏致黏多糖不能正常代謝積聚的遺傳性代謝病，酶缺陷致代謝障礙難完全糾正，黏多糖持續(xù)沉積致多系統(tǒng)病變，主要依賴對癥支持治療無法根治，發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，患兒有生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)且病情進(jìn)行性加重；某些過氧化物酶體病如新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是遺傳性過氧化物酶體病，因過氧化物酶體功能異常致脂肪酸代謝障礙，異常脂肪酸蓄積損害多器官，醫(yī)學(xué)無法逆轉(zhuǎn)已發(fā)生的病理損傷，缺乏根治性治療方法，主要對癥處理緩解癥狀但難阻止疾病進(jìn)程且預(yù)后差。

一、黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥是一組由于溶酶體中降解黏多糖的水解酶缺乏，導(dǎo)致黏多糖不能正常代謝而在體內(nèi)積聚的遺傳性代謝疾病。此類疾病中，因酶缺陷導(dǎo)致的代謝障礙無法通過現(xiàn)有醫(yī)療手段完全糾正，黏多糖持續(xù)沉積會逐步造成骨骼畸形、智能障礙、臟器功能損害等多系統(tǒng)病變，目前主要依賴對癥支持治療，無法實(shí)現(xiàn)根治。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，患兒從新生兒期可能就逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、面容特殊等表現(xiàn)，且病情會進(jìn)行性加重。

二、某些過氧化物酶體病

例如新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，這是一種遺傳性過氧化物酶體病，因過氧化物酶體功能異常導(dǎo)致脂肪酸代謝障礙，體內(nèi)異常脂肪酸蓄積并損害神經(jīng)系統(tǒng)等多器官。目前醫(yī)學(xué)尚無法逆轉(zhuǎn)已發(fā)生的神經(jīng)系統(tǒng)等組織的病理損傷，缺乏針對病因的根治性治療方法，主要通過對癥處理緩解部分癥狀，但疾病進(jìn)程難以阻止，患兒預(yù)后較差。