多囊腎是遺傳性腎臟疾病分常染色體顯性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性多囊腎（ARPKD），ADPKD由PKD1或PKD2基因變異常顯遺傳，30-50歲發(fā)病早期可無癥狀后期有腰痛血尿等，超聲等可見雙腎布滿囊腫；ARPKD由PKHD1基因變異常隱遺傳，嬰兒或兒童期發(fā)病有相應表現(xiàn)，超聲見雙腎增大布滿微小囊腫，并發(fā)癥有高血壓、尿路感染、腎結(jié)石、腎功能衰竭，嬰兒型多囊腎患兒需關(guān)注呼吸和腎功能，成人型多囊腎患者要避免劇烈運動、定期監(jiān)測及妊娠時密切隨訪。

一、定義

多囊腎是一類遺傳性腎臟疾病，由基因缺陷導致腎臟出現(xiàn)多個囊腫，囊腫逐漸增大可破壞腎組織，影響腎功能，分為常染色體顯性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性多囊腎（ARPKD）。

二、常染色體顯性多囊腎（ADPKD）

1.遺傳方式：由PKD1或PKD2基因變異引起，呈常染色體顯性遺傳，即父母一方患病，子女有50%的遺傳概率。

2.發(fā)病機制：基因變異使腎小管上皮細胞異常增殖、囊腫形成，雙側(cè)腎臟逐步出現(xiàn)大小不等的囊腫，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小漸增。

3.臨床表現(xiàn)：多在30-50歲發(fā)病，早期可無明顯癥狀，隨病情進展可出現(xiàn)腰痛、血尿、腹部腫塊等，后期可出現(xiàn)高血壓、腎功能減退等，最終可能發(fā)展為終末期腎病。

4.影像學表現(xiàn)：超聲檢查可見雙腎布滿囊腫；CT或MRI能清晰顯示囊腫數(shù)量、大小及腎結(jié)構(gòu)改變。

三、常染色體隱性多囊腎（ARPKD）

1.遺傳方式：由PKHD1基因變異引起，呈常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%的發(fā)病概率。

2.發(fā)病機制：胎兒期腎臟及肝臟等器官的集合管擴張形成囊腫，多在嬰兒或兒童期發(fā)病。

3.臨床表現(xiàn)：嬰兒期發(fā)病者可出現(xiàn)呼吸困難、腹部腫塊、腎功能不全等；兒童期發(fā)病者可能有腎功能減退、高血壓等表現(xiàn)，常伴有肝臟纖維化等病變。

4.影像學表現(xiàn)：超聲可見雙腎增大，皮質(zhì)和髓質(zhì)布滿微小囊腫；CT或MRI可輔助評估腎臟及其他器官病變情況。

四、并發(fā)癥

1.高血壓：囊腫壓迫腎組織致腎缺血，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)，引發(fā)高血壓，需關(guān)注血壓管理。

2.尿路感染：囊腫易導致尿液引流不暢，增加細菌感染風險，需注意個人衛(wèi)生，預防感染。

3.腎結(jié)石：尿液中物質(zhì)易在囊腫內(nèi)沉積形成結(jié)石，可引起腰痛、血尿等癥狀。

4.腎功能衰竭：隨囊腫不斷增大破壞腎組織，最終可發(fā)展為終末期腎病，需密切監(jiān)測腎功能。

五、特殊人群注意事項

1.嬰兒型多囊腎患兒：需關(guān)注呼吸狀況，因部分患兒可能合并肺部發(fā)育不良；密切監(jiān)測腎功能，早期發(fā)現(xiàn)腎功能異常并干預。

2.成人型多囊腎患者：避免劇烈運動以防囊腫破裂；定期監(jiān)測血壓、腎功能等指標；妊娠女性需密切隨訪，因妊娠可能加重腎臟負擔。